全外显子测序

全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)指利用捕获技术将全基因组的外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，能够直接发现与蛋白质功能变异相关的单核苷酸位点变异（Single nucleotide variants，SNV）、插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）和结构变异位点（SV，Structure Variation）等信息。以人类基因组为例，虽然外显子(蛋白质编码区)只占基因组的1%，但人类基因组85%致病突变都在外显子区域，因此具有重要意义。

应用领域

1. 精神类疾病、心血管类疾病、代谢类疾病、免疫类疾病等多种疾病研究；
2. 肿瘤体细胞突变、突变特征、肿瘤进化、新抗原预测等研究；
3. 肿瘤遗传易感基因分析等研究。
4. 家系样本或散发样本研究；
5. 单基因疾病或复杂疾病研究；
6. 多组学研究。