捷豹来了!Jaguar Gene Thearpy宣布成立，专注罕见病基因治疗药物开发

在沉寂一年以后，2021年2月25日，Jaguar Gene Thearpy在美国正式宣布启动运营，加速基因治疗的发展。Jaguar是由前AveXis的高管团队创立，而目前销售最为火热的AAV载体基因治疗药物Zolgensma，正是出自AveXis之手，后被Novartis收购。此次重新起航，Jaguar的研发团队选择了一些具有挑战性的适应症作为开发靶点，利用自身在AAV9载体基因治疗药物开发上的经验与优势，用于弥补目前临床上未被满足的患者需求。

据Jaguar Gene Thearpy官网披露，目前该公司正在重点推进以下基于AAV9的基因治疗临床前管线：
1. JAG101
JAG101是一款针对半乳糖血症（Galactosemia）的AAV9基因治疗药物。半乳糖血症是一种常染色体隐性先天代谢系统疾病，由半乳糖代谢过程中三种相关酶中任何一种酶的缺失导致，其中大部分患者由1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏引起，主要症状有新生儿的拒乳、呕吐、恶心等症状。2018年5月11日，半乳糖血症作为罕见病之一被收录在国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》中。

2. JAG201
JAG201是针对自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders）的特定遗传原因而开发的一款AAV9基因治疗药物。自闭症的典型症状包括癫痫发作，情绪与社交互动问题，以及干扰日常生活的重复性行为等。对于Jaguar所选定的靶点而言，在美国大约有30,000名左右的患者，目前尚无有效的治疗手段。Jaguar正在积极开发相关基因治疗药物，为患者提供新的治疗选择。

3. JAG301
JAG301是一款针对I型糖尿病患者的AAV9基因治疗药物。I型糖尿病是一种自身免疫缺陷型疾病，患者体内的多种自身免疫抗体，这些抗体会攻击患者自身的胰岛β细胞，损伤患者分泌胰岛素的能力，患者往往需要终身进行胰岛素的注射。目前Jaguar正处于Proof-of-Concept的概念和数据验证阶段，以更好地确定适合该药物的患者。

4. AXV101
AXV101是一款针对Bardet-Biedl综合征（BBS）的一款AAV9基因治疗药物。Bardet-Biedl综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，影响纤毛的功能，常见症状有进行性视力下降，重度肥胖，学习障碍以及相关肾脏疾病等。目前，临床上没有有效治疗该疾病的药物。这项基因治疗药物，有Jaguar Gene Thearpy的子公司Axovia Therapeutics负责开发。